L'oncogénétique

 

L'identification de gènes de prédisposition a permis l'introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque de cancer. Cette activité d'oncogénétique a pris un véritable essor en France grâce à un premier soutien financier apporté en 2002 par le biais d'un appel à projets lancé par le ministère de la santé.
Quatre appels à projets ont ensuite été lancés entre 2003 et 2007 pour renforcer et structurer l'activité.
Ainsi, le nombre de consultations d'oncogénétique a plus que doublé sur cette période pour atteindre plus de 30 300 en 2008.
Le Plan cancer 2009-2013 s’inscrit dans le cadre de cette montée en charge, en insistant sur la nécessité d’une part de favoriser l’accès aux examens adaptés aux niveaux de risque (action 14.3) et d’autre part de suivre les personnes à risque génétique (action 23.3).
 

Les consultations et laboratoires d'oncogénétique

Dans la mesure du possible, la première consultation d'oncogénétique s'adresse plus particulièrement à un patient ayant développé un cancer et présentant des signes cliniques évocateurs d'une prédisposition génétique. Au sein d'une famille chez laquelle une prédisposition génétique est pressentie, il s'agit en effet de la personne qui présente la plus forte probabilité d'être porteuse de l'altération génétique constitutionnelle en cause. On parle alors de cas index.

 

La première consultation d'oncogénétique consiste ainsi à recueillir les informations médicales du cas index, à reconstituer son histoire personnelle et familiale, à construire l'arbre généalogique de la famille. Au regard de l'ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit. Celui-ci est mis en œuvre à partir d'une simple prise de sang par l'un des 25 laboratoires du dispositif national d'oncogénétique.

Si une altération génétique constitutionnelle est identifiée, celle-ci est responsable d'une augmentation du risque de développer un cancer. Dans ce cas, la mise en œuvre d'un test génétique peut être proposée aux autres membres de la famille (apparentés) afin de déterminer s'ils sont porteurs ou non de cette même altération génétique. L'analyse est alors plus simple et plus rapide à réaliser puisqu'elle cible spécifiquement la mutation mise en évidence chez le cas index.

A l'inverse, le diagnostic de prédisposition génétique ne peut totalement être exclu si aucune altération génétique constitutionnelle n'est identifiée. Il se peut, en effet, que la mutation en cause n'ait pu être détectée par les techniques actuelles de génétique constitutionnelle ou bien qu'elle ne soit pas encore connue ou répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer. Dans une telle situation, si le risque potentiel de cancer (estimé lors de la première consultation d'oncogénétique) est faible, le bilan est alors rassurant. En revanche, si les antécédents personnels et familiaux sont nombreux,  une surveillance adaptée pourra alors être conseillée et une nouvelle recherche engagée chez un autre membre de la famille.

 

Le but des consultations d'oncogénétique est donc :

d'évaluer la probabilité d'une prédisposition génétique chez un patient qui présente une histoire familiale de cancer,
d'informer des modalités de dépistage, de surveillance et de prévention du cancer,
de proposer une recherche des gènes prédisposant au cancer quand cela est indiqué (les tests génétiques concernent à la fois des personnes malades et des membres non malades de leur famille),
d'assurer une prise en charge psychologique adaptée à la connaissance d'un risque héréditaire d'un cancer,
d'assurer le suivi du patient et des familles concernées en cas d'anomalie.

Les consultations d'oncogénétique en Limousin :

CHU Limoges
Oncologie médicale
2 av Martin Luther King
87042 LIMOGES CEDEX
Tél : 05.55.05.63.96
Secrétaire : Mme Séverine VIGNAUD

 

Des consultations sont réalisées par le médecin généticien :

Dr Laurence VENAT-BOUVET consulte le lundi

 

Des consultations sont également réalisées par des conseillères en génétique :

Marion BARNIQUE consulte le lundi après-midi
Anaïs GRANGIER consulte le mardi

 

Les consultations de suivi clinique et génétique des patients porteurs d'un haut risque de cancer, sont faites par le Dr VENAT-BOUVET.

Sébastien TEILLOUT, psychologue du service, assiste aux consultations et assure le suivi des patients.

 

Annuaire des consultations d'oncogénétique en France (PDF - 456 kB)

Déroulement :

C'est le patient qui doit faire la démarche pour prendre son rdv en téléphonant au 05.55.05.63.96 car il s'agit d'une démarche personnelle et motivée.

Une petite carte est remise au patient afin qu'il puisse réfléchir à la démarche et prendre son rdv. Ces cartes sont aussi distribuées par les oncologues et radiothérapeutes de la Clinique Chénieux.

Lors de la prise du rdv, la secrétaire demande au patient de préparer un listing de ses apparentés en notant ceux qui ont présenté un cancer, l'organe atteint et l'âge au diagnostic.
Elle lui demande également dans la mesure du possible, de faire le nécessaire pour récupérer les comptes-rendus histologiques de ses apparentés ayant présenté un cancer, en expliquant la marche à suivre.
Si une analyse génétique est effectuée le jour de la consultation, le rendu de résultat sera fait lors d'une 2ème consultation auprès du Dr VENAT-BOUVET.

Lorsqu'une mutation est identifiée chez un patient, son dossier est discuté en réunion de concertation pluridisciplinaire afin de valider la prise en charge spécifique.

Les laboratoires d'oncogéntique en Limousin :

Il n'y a pas de laboratoire d'oncogénétique en Limousin.

Annuaire des laboratoires d'oncogénétique en France (PDF - 308 kB)

La réunion de concertation pluridisciplinaire d'oncogénétique

Jour : le lundi (à la demande)

Heure : 12h30
Médecin référent : Dr Laurence VENAT-BOUVET
Lieu : CHU, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, 3ème étage, salle de réunion


Pour tout contact :
3C87 – Antenne CHU
Téléphone : 05.55.05.67.65.
Fax : 05.55.05.65.46.
Mail : secretariat.RCP.3C@chu-limoges.fr

 

Le dispositif CaPLA - Prise en charge multidisciplinaire des personnes prédisposées héréditairement au cancer en Aquitaine et Limousin

En savoir +

 

Les publications

Cancer de l’ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique - collection Outils pour la pratique - INCa - janvier 2017 (PDF -  2,1 MB)

Bilan des expériences pilotes pour la prise en charge multidisciplinaire des personnes disposées héréditairement au cancer - janvier 2012 (PDF -  2,2 MB)
Rapport sur la polypose associée aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH - avril 2011 (PDF -  6,2 MB)

L'activité d'oncogénétique :

Deux questionnaires, l'un adressé aux consultations, l'autre destiné aux laboratoires d'oncogénétique, permettent chaque année à l'INCa de recueillir les données d'activités de chacune des structures soutenues. La synthèse nationale qui en découle constitue un état des lieux de l'activité du dispositif d'oncogénétique et de son évolution depuis 2003. L'objectif du recueil de ces données d'activité au sein de cette synthèse nationale est de dégager les points forts et les axes d'amélioration du dispositif et de mettre en œuvre des actions visant à en optimiser le fonctionnement, conformément, entre autres, aux dernières recommandations issues du rapport sur l'estimation des besoins de la population pour les dix années à venir en termes d'accès aux consultations et aux tests d'oncogénétique.

 

Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2016 - décembre 2017 (PDF - 1,3 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2015 - janvier 2017 (PDF -  827 kB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2014 - janvier 2016 (PDF -  1,7 MB)

Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2013 - décembre 2014 (PDF -  1,6 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2012 - décembre 2013 (PDF -  1,5 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2011 - février 2013 (PDF -  2,2 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2010 - janvier 2012 (PDF -  1,5 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2009 - novembre 2010 (PDF-  1,5 MB)
Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2008 (PDF -  5,4 MB)
Synthèse nationale : évolution de l'activité d'oncogénétique 2003-2007(PDF -  1,8 MB)
Rapport d'activité d'oncogénétique 2007(PDF -  4 MB)
Document de synthèse : l'activité d'oncogénétique 2003-2007(PDF -  597 kB)

L'estimation des besoins de la population pour les 10 années à venir en termes d'accès aux consultations et aux tests d'oncogénétique

Ce rapport est issu du travail d'un groupe coordonné par le Dr Catherine BONAITI-PELLIE et réuni autour de cinq grandes questions :
- quelle est l'utilité clinique des consultations et des tests ?
- les recommandations actuelles sur l'identification et la prise en charge des personnes prédisposées ont-elles bien été appliquées ?
- doit-on modifier les critères d'accès aux consultations et aux tests ?
- quel serait l'impact de telles modifications ?
- faut-il modifier l'organisation de l'oncogénétique ?
Rapport - octobre 2008 (PDF -  MB)
Synthèse du rapport - octobre 2008 (PDF -  115 kB)

Chirurgie prophylactique dans les cancers avec prédisposition génétique

Date de validation des recommandations : août 2009
Rapport sur le syndrome HNPCC/Lynch (PDF -  312 kB)
Rapport sur la polypose adénomateuse familiale (PAF) et les polyposes associées à MYH (PDF -  317 kB)
Rapport sur le cancer gastrique diffus héréditaire (CGDH) (PDF -  214 kB)
Rapport sur les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2) (PDF -  209 kB)
Rapport sur le cancer du sein (PDF -  270 kB)
Rapport sur le cancer de l'ovaire (PDF -  247 kB)
Texte complémentaire sur la dimension psychologique de la chirurgie prophylactique (PDF -  251 kB)
Texte complémentaire sur l'assurabilité (PDF -  84 kB)

Prise en charge des personnes porteuses d'une mutation génétique

Le résultat d’une recherche de mutation peut modifier le schéma thérapeutique et préventif de la personne atteinte de cancer.
Il a également une influence importante sur les apparentés indemnes pour lesquels une mutation a été identifiée.
Il est alors proposé à ces derniers des mesures de prévention primaire (chirurgie prophylactique essentiellement) ou secondaire telles qu’un suivi à des fins de diagnostic précoce.

Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 - avril 2009 (PDF -  1,3 MB)
Principales recommandations de prise en charge des personnes porteuses d'une mutation d'un gène MMR dans le syndrome de Lynch - avril 2009 (PDF -  1,2 MB)

Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantoire et formes héréditaires de cancers

Rapport rédigé à la demande de l'Agence de Biomédecine et de l'INCa (PDF -  684 kB)
Communiqué de presse - avril 2008 (PDF - 60 kB)

Autre document

Guide cancer info - la polypose adénomateuse familiale - septembre 2011 (PDF -  1,2 MB)
Brochure " Histoire familiale et cancer du sein" publiée par Europa Donna Forum France (coalition contre le cancer du sein) (PDF - 925 kB)
 

Dispositif CaPLA

Prise en charge multidisciplinaire

des personnes prédisposées

héréditairement au cancer

en Aquitaine et Limousin

 

En savoir +

 

Toute l'information de

référence pour les

patients et les proches

www.e-cancer.fr

 

ROHLim est financé par

l'ARS Nouvelle-Aquitaine